Вы смотрели фильм Дэвида Финчера «Загадочная история Бенджамина Баттона» с Брэдом Питтом в главной роли о мужчине, который родился уже старым? В Великобритании появилась на свет девочка с похожей патологией: в двухлетнем возрасте она выглядит как минимум на несколько десятков лет старше.
Врачи поставили юной Айле Килпатрик-Скритон редкий диагноз — мандибулоакральная дисплазия. При таком заболевании у ребенка наблюдается задержка в росте и развитии, а кости и суставы деформируются. Кроме того, зачастую такие люди страдают от сопутствующих болезней дыхательной системы, сердца и сосудов, развивается алопеция.
Стейси Килпатрик рассказала, что ничто не предвещало беды во время беременности. Женщина сдавала анализы и регулярно посещала врачей, и все показатели были в норме. Сразу после рождения ее дочь Айлу поместили в реанимацию и ввели в искусственную кому – настолько тяжелым было состояние новорожденной. К девочке никого не подпускали длительный период времени.
По данным Национальной организации редких заболеваний, во всем мире зафиксировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии, но вид генетической мутации, присущий Айле, наблюдается впервые. В два года малышка весит меньше 7 килограммов, имеет порок сердца и не может говорить из-за проблем с дыханием. Девочка общается с родственниками с помощью жестов.
У Айлы происходит быстрое старение клеток, и врачи не дают прогнозов по поводу того, что ждет ее дальше. Сейчас она находится в детском хосписе, где за ней круглосуточно наблюдает медицинский персонал. Несмотря на свое состояние, девочка постоянно улыбается, играет и ведет себя как обычный ребенок.
Читайте также: В Испании дети массово заболели «синдромом оборотня» из-за лекарства